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Chromosomal
DNA Variation dans Pakistan
Raheel Qamar,1,2 Qasim Ayub,1,2 Aisha
Mohyuddin,1,2 Agnar Helgason,3 Kehkashan
Mazhar,1 Atika Mansoor,1 Tatiana Zerjal,2
Baptiser Tyler- Forgeron et donc.
Qasim Mehdi1
1Biomedical
et Genetic Mécanique Vote,
Dr. A. Q. Khan Recherche Laboratoire,
Islamabad; 2Cancer Recherche Faire
campagne, Chromosome Moléculaire
Biologie Grouper, Service de Biochimie,
et 3Institute de Biologique Anthropologie,
Université de Oxford, Oxford,
Uni Royaume; et décoder Génétique,
Reykjavik.
Résumé
Dix-huit
binaire polymorphisms et 16 multiallelic,
sèche-tandem- répéter
(STR) loci de les nonrecombining portion
de les être humain Y chromosome
étions type dans 718 mâle
thème appartenant à
à 12 ethnique. groupes de Pakistan.
Ceux-ci identifiants 11 écurie
haplogroups et 503 combinaison binaire
l'étude de marché/STR
haplotypes. Haplogroup fréquence
étions généralement
semblable à là dans
voisin géographique la zone,
et les Pakistanaise populations s'entretenir
une langue isoler ( les Burushos),
une Dravidian langue ( les Brahui),
ou une Sino-Tibet langue ( les Balti)
ressembler à les Indo-European–speaking
plus grande partie Néanmoins,
média- jonction réseaux
de haplotypes révéler
considérable substructuring
de Y variation à l'intérieur
de Pakistan, à un grand nombre
populations projection tranché
se rassembler de haplotypes. Ceux-ci
échantillon can être
raconté pour près de
une usitée poule de Y lignée,
à substantiel isolement entre
populations et sens général
dans les plus petites soi même
Peu de comparative genetic ou historique
données êtes disponible
pour très populations, mais
les résultats can être
la société à
oral tradition autour de origine Les
Y données supporter les sain-
original établi de les Parsis
dans Iran, les suggérer origine
de les Risquer de Genghis Khan’s armée,
et l'origine de les Nègre Makrani
dans Afrique, mais font pas supporter
tradition de Tibet, Syrie, Grecque,
ou Juive origine pour autre populations.
Présentation
Les
plus tôt témoignage de
Paleolithic être humain présence
dans les Le Sud Asie consister en
de pierre ustensile établir
épars autour de les Soan Rivière
Vallée dans septentrionale
Pakistan (Hussain 1997). Malgré
l'absence de fossile témoignage,
ceux-ci outils sembler à signaler
les présence de hominids dans
les Le Sud Asie que plus tôt
que 200,000–400,000 l'année
il y a (Wolpert 2000) et donc êtes
vraisemblable à prendre été
l'associé à archaique
Homo espèce. Pakistan lies
one les postuler sud côtier
route ont près de anatomiquement
moderne Homo Sapiens sur Afrique,
et tellement Mai ont été
habiter près de moderne être
humain que tôt que 60,000–70,000
l'année il y a. Il y a témoignage
de grotte habitants dans Pakistan
le nordouest frontière, mais
fossile témoignage de les Paleolithic
a été fragmentaire (Hussain
1997). Témoignage a été
découvert à Mehrghar,
dans le sudouest Pakistan, signalant
Neolithic établissements de
que long il y a que 7,000 avant J.C. (Jarrige
1991), quoi étions ont par
le Indus Vallée civilisation
( incluant les villes de Tracasser
et Mohenjodaro) thanksggiving prospérer
dans les 3d et 2d millénaires
avant J.C. (vallées 1991). Autour
de 1500 avant J.C., les Indo-European–speaking
nomade pastoral tribus de supplémentaire
north—often appelé les Aryans—crossed
les Karakorum Montagnes en les Le
Sud Asie. Ultérieur historique
événement épreuve
regrouper les invasion de Alexander
les Grand (327–325 avant J.C.) et les Arabe
et Musulmane conquête de 711
a.d. en avant (Wolpert 2000).
Les
le présent population de Pakistan
consister en de plus de que 160 la
manufacture individus ( selon à
2005 OMS numéros) qui appartenir
à au moins 18 ethnique. groupes
et s'entretenir plus de que 60 langue
( saleté 1992). La plus grande
partie de ceux-ci langue êtes
Indo-Européen, mais ils aussi
incluant une isoler, Burushaski; une
Dravidian langue, Brahui; et une Sino-
Tibet langue, Balti. Punjabi- s'entretenir
individus formel les plus grande partie
population de Pakistan, mais ils représenter
une la société mélange
de ethnique. groupes (Ibbetson 1883)
et êtes pas analyzed voici;
12 ethnique. groupes êtes compris
dans les le présent étude.
informative disponible autour de leur
c'est sommairement dans table 1, ensemble
à hypothèse autour de
à eux origine (Mehdi et al.
1999). Malgré quelques-unes
de ces hypothèse êtes
sain- supporter m ( par exemple, les
origine de les Parsis dans Iran),
très êtes installé
à one oral tradition et prendre
pas été épreuve
contre autre sources de témoignage.
Peu
abondant genetic données êtes
disponible pour ceux-ci Pakistanaise
ethnique. groupes Plus tôt recherché
de les ABO sang groupes et classique
protéine l'étude de
marché ont fait pas incluant
toutes groupes et surtout classifié
leur d'après à eux situer
de résidence. UNE population
arbre installé à one
54 classique enzyme l'étude
de marché lieux les Risquer
et Trajet dans les L'Ouest Asiatique
se rassembler renfermer les le Nordest
Caucasoids (désinvolte-Sforza
et al. 1994). Dans une autre population
arbre, installé à one
47 classique protéine polymorphisms,
les Pakistanaise l'échantillon
formel une petit subcluster à
l'intérieur de les Indo- Européen
interlocuteurs de Inde ( désinvolte-Sforza
et al. 1994).
Les
Y chromosome suppléer une unique
source de genetic témoignage
(Tyler- Forgeron 1999; Sans travail
et Tyler- Forgeron 2000). Le porte
les grand nonrecombining segment dans
les gênes et renfermer nombreux
écurie binaire l'étude
de marché, incluant socle substitution
(voyons, par exemple, Sournoise et
al. 1997) et retroposon insertion
( éreinter 1994; Santos et
al. 2000), quoi can être utilisée
dans combinaison à plus de-
rapide évoluer l'étude
de marché, tel que microsatellites
(voyons, par exemple, Ayub et al.
2000). Par conséquent, véritable
détaillé Y phylogenies
can être construire thanksggiving
permettre mâle- spécifique
aspects de genetic histoire à
être étudier. Ceux-ci
êtes énergiquement influence
par le petit efficace population dimension
de les Y chromosome, principal à
rapide genetic sens général,
et par le usage de patrilocality dans
un grand nombre sociétés,
principal à élevé
égaliser de géographique
différenciation de Y haplotypes.
Quoique l'oeuvre de Qamar et al. (1999)
one l'analyse de YAP+ chromosomes
( embrasser ~2.6% de les total) et
analyse de STR variation (Ayub et
al. 2000; Mohyuddin et al. 2001),
peu travailler a été
porté éteint one Pakistanaise
Y chromosomes. Par conséquent,
nous avons maintenant artiste une
étendu analyse de Pakistanaise
Y lignée, à déterminer
se que éclairer ils can verser
one les origine et genetic histoire
de les subgroups thanksggiving se
maquiller les Pakistanaise population.
Étoffe
et Méthode
l'échantillon
Les Y chromosomes de 718 sans rapport
mâle thème, appartenant
à à 12 ethnique. groupes
de Pakistan, étions analyzed
(grande cuiller 1 et 2; figue. 1).
Bien renseigné financier réel
était obtenir de toutes entrant
dans ça étudier. Une
Epstein Caserne virus–transformed
lymphoblastoid élément
ligne était établir
de chaque personnage, et DNA était
soutirer de ceux-ci élément
lignes pour analyse.
Binaire Polymorphism Écrivant
Nous type 15 SNPs, une Alu insertion
( éreinter 1994; Éreinter
et Horai 1995), une Ligne insertion
(Santos et al. 2000), et les 12f2
suppression (Casanova et al. 1985).
Les socle substitution étions
92R7 C?T (Mathias et al. 1994); M9
C?G ( sournoise et al. 1997); SRY-2627
C?T (Bianchi et al. 1997); SRY-1532
uneG?UNE (Whitfield et al. 1995; Kwok
et al. 1996; Santos et al. 1999b);
sY81 (DYS271) Une?G (Seielstad et
al. 1994); SRY-8299 G?Une (Santos
et al. 1999a); Pertinent G?UNE ( panda
et al. 1998); SRY +465 C?T ( tibia
et al. 1999); LLY22g C?UNE et Tat
T?C transition (Zerjal et al. 1997).
Dans addition, les M17 l'étude
de marché ( sournoise et al.
1997) était type, près
de utilité de les premier livre
GTGGTTGCTGGTTGTTACGT et AGCTGACCACAAACTGATGTAGA
ont près de AflIII digestion
de les PCR produire; les ancestral
allele était pas digéré
Les M20 signet (sournoise et al. 1997)
était genotyped, près
de utilité de les premier livre
CACACAACAAGGCACCATC et GATTGGGTGTCTTCAGTGCT
ont près de SspI digestion;
les Une?G mutation dévaster
l'endroit à position 118 dans
les 413- fdp produire. M11 (sournoise
et al. 1997) était type, utilisant
les premier livre TTCATCACAAGGAGCATAAACAA
et CCCTCCCTCTCTCCTTGTATTCTACC ont
près de digestion à
MspI. Les 215- fdp produit était
digéré à 193-
fdp et 22-fdp parcelle dans les dérivé
de allele. Les RPS4Y C?T mutation
(mont et al. 1999) était surprendre
près de BslI restriction digestion
de une 528- fdp PCR produire obtenir
près de utilité de les
premier livre CCACAGAGATGGTGTGGGTA
et GAGTGGGAGGGACTGTGAGA. Les ancestral
C allele renfermer deux sítios,
et les dérivé de T allele
renfermer une. M48 (sournoise et al.
1997), uneG, était type près
de allele- spécifique PCR utilisant
les qui a du discernement premier
livre TGACAATTAGGATTAAGAATATTATA et
TGACAATTAGGATTAAGAATATTATG et les
usitée premier livre AAAATTCCAAGTTTCAGTGTCACATA
à produire spécifique
145- fdp produire Les établir
de Y binaire l'étude de marché
alleles porté près de
une unique personnage vouloir être
soumettre à que “the Y haplogroup.”
De les 718 l'échantillon, 717
tombé en haplogroups attendu
one les base de les sus phylogeny,
mais une Trajet l'échantillon
(PKH134) l'échec à amplifier
dans les SRY –1532 et M17 loci. Il
était assigné à
haplogroup 3 one les base de interchangeable
SRY –1532 premier livre ( des détails
one requête) et son STR le profit.
Y-STR Écrivant
Cinq trinucleotide- répéter
polymorphisms (DYS388, DYS392, DYS425,
DYS426, et DYS436), dix tetranucleotide-
répéter polymorphisms
(DYS19, DYS389I, DYS389b, DYS390,
DYS391, DYS393, DYS434, DYS435, DYS437,
et DYS439) et une pentanucleotide
microsatellite (DYS438) étions
type dans toutes Y chromosomes. Trois
multiple PCR réaction étions
artiste pour toutes Y-STRs, dans a10-µ
financier primitif ultime réaction
volume renfermer 20 ng gênes
DNA, comme décrit dans autre
part (Thomas et al. 1999; Ayub et
al. 2000). PCR produire étions
être valide one une ABI 377
série. ABIGS350 TAMRA était
utilisée que les intérieur
voie standard. Les GENESCAN et GENOTYPER
software paquets étions utilisée
à recueillir les données
et à anal parcelle tailles
Y-STR alleles étions nommé
d'après le numéro de
téléphone est de répéter
unité ils contain.The numéroter
de répéter unité
était établir à
travers les utilité de série
répondant DNA l'échantillon.
Allele morceau pour DYS389b étions
obtenir près de soustraction
de les DYS389II allele morceau de
DYS389I.
Y-STR duplications étions établir
à plusieurs loci. DYS393 était
ronéotyper dans PKH165 (13
et 15) et DYS437 était ronéotyper
dans SDH181 (8 et 9). UNE plus de
la société échantillon
était établir dans DYS425,
où deux à quatre alleles
étions établir dans
36 individus de haplogroups 8, 9,
13, et 21.
Données Analyse
Principal- des composants analyse
était porté éteint
one haplogroup fréquence près
de utilité de les Échappéede
vue ( visuel Statistiques) système
software, version 5.0.2 (jeune et
Interdit 1996). Pour vivant représentation,
la première et second principal
des composants étions traceur
par le Microscope Fonction Suite Surpasser
Paquet one Vitre 2000. Biallelic polymorphism
données pour plusieurs mondial
populations utilisée dans l'analyse
étions obtenir de Éreinter
et al. (2001). Mélange était
supposée près de utilité
de trois différent règle
graduée: Long poids plus petit-
équerre (WLS) règle
graduée ( long 1991); monsieur,
une plus petit- équerre évaluateur
(robe et Hiorns 1965); et m? (Helgason
et al. 2000).
Analyse de moléculaire écart
(AMOVA) était porté
éteint près de utilité
de les Arlequin paquet (Schneider
et al. 1997). AMOVA règle graduée
les proportionner de mutation divergence
établir à l'intérieur
de et entre populations, respectivement.
Malgré très de les variation
dans les rapide mutation microsatellite
loci c'est attendu à ont été
produire dans les différent
Pakistanaise subpopulations, les unique
mutation événement épreuve
dans les binaire loci êtes très
plus vieux et prendre pas présence
dans les le contrat de les subdivision
de les Pakistanaise population. Nous
inventer les suivant stratégie
à exploiter les maximum somme
de utile mutation informative de les
Y-chromosome haplotypes. STR variation
à l'intérieur de haplogroups
était utilisée à
supputer population pairwise FST évaluer
pour chaque personnage haplogroup.
Pour chaque population paire, une
poids vouloir dire FST était
calculé, où les évaluer
obtenir pour chaque haplogroup était
poids d'après les proportionner
de pairwise comparaisons nécessiter
thanksggiving haplogroup. Dans l'absence
de une spécial haplogroup de
une population, Une, de les paire
UNE et B, FST était établir
à 1, et le numéro de
téléphone est de pairwise
comparaisons était saisir que
le numéro de téléphone
est de chromosomes transportant thanksggiving
haplogroup dans B. Évaluer
de FST installé à one
STRs seul ou one STRs signe plus binaire
l'étude de marché, à
binaire l'étude de marché
indiqué une 10- plier supérieur
pesamment, étions calculé
pour comparaison. Dans tout de ceux-ci
analyse, les distance matrice utilisée
consistance de le numéro de
téléphone est de étapes
près de quoi chaque paire de
haplotypes désaccord. Mantel
tests pour un jour importance de corrélation
entre FST évaluer étions
porté éteint dans Arlequin,
et multidimensional escalade (MDS)
complots étions construire
près de utilité de les
SPSS version 7.0 software paquet.
Média-
jonction réseaux étions
construire près de Réseau
2.0b ( bandeau et al. 1999). UNE pesamment
l'horaire à une cinq- plier
portée était utilisée
dans les construction de les réseaux.
Les poids assigné étions
fort spécifiques chaque haplogroup
et prenions en terme les Y-STR variation
en travers de les haplogroup dans
l'ensemble Pakistanaise population.
Les suivant poids étions utilisée
écart 0-0.09, poids 5; écart
0.1-0.19, poids 4; écart 0.2-0.49,
poids 3; écart 0.5-0.99, poids
de 2; et écart 1.00, poids
1. Malgré ça, le réseau
pour haplogroup 1 récipient
un grand nombre élevé
dimensional cube et était résolu
près de appliquant les réduire
média et média jonction
réseau méthode sequentially.
réduire média algorithme
(bandeau et al. 1995) était
utilisée à produire
une *.rmf lime et les média
jonction réseau méthode
était appliquée à
ça lime.
BATWING
(Wilson et Chauve 1998), Bayesian
Analyse de Tresse À Intérieur
Noeuds Génération, était
utilisée à évaluer
les le temps aux très récent
usitée ancêtre (TMRCA)
de une établir de chromosomes.
Ça répertoire emplois
une Trace le président Le mois
Carlo procédure à produire
phylogenetic tresse et l'associé
paramètre évaluer en
accord avec énergie données
( une établir de Y haplotypes)
et genetic et démographique
modèles Les genetic travailler
comme mannequin supposer unique- trace
mutation de les STRs et les démographique
travailler comme mannequin choisi
était représentant tumeur
de une initialement incessant- dimension
population, à ou sans subdivision
dans différent pistes de les
répertoire Toutes 16 STR loci
étions utilisée; sauterelle-
spécifique mutation évaluer
précédent probabilités
installé à one les données
de Kayser et al. (Kayser et al. 2000)
étions construire pour un jour
loci disponible que quartier de lard
fumé distributions de du formulaire
quartier de lard fumé(, b)
où une = (1 + numéroter
de mutation observer près de
Kayser et al.), et b = (1 + numéroter
de meioses). Pour loci pas étudier
près de Kayser et al., les
distribution quartier de lard fumé
(1,416) était utilisée,
quoi a une vouloir dire de 0.0024.
UNE génération le temps
de 25 l'année était
supposé. Donc les 95% confiance
récréation indiqué
tenir compte de incertitude dans mutation
évaluer, population tumeur
et ( où s'approprier) subdivision,
mais pas génération
le temps.
Résultat
Y-Chromosome
Binaire Polymorphisms
Les 18 binaire l'étude de marché
utilisée identifier 20 haplogroups
dans mondial populations figue 1A),
mais unique 11 étions établir
dans Pakistan, et 5 représenté
92% de les l'échantillon (
figue. 1 et table 2). Haplogroups
1 et 9 étions le présent
dans toutes Pakistanaise populations
interroger, haplogroup 3 était
le présent dans toutes à
l'exception de les Risquer, et haplogroup
28 était le présent
dans toutes à l'exception de
les Risquer et les Kashmiris. Le sudouest
populations être visible supérieur
fréquence de hg 9 et les YAP+
haplogroups 21 et 8 que le Nordest
populations ( figues. 1D–E), mais,
total, peu géographique se
rassembler de haplogroup fréquence
c'est apparent à l'intérieur
de les le compteur.
Principal- Des composants
Analyse
Nous souhaiter à la société
les Pakistanaise Y haplogroup données
à données de populations
de les support de les mondial. Pas
de qui convient données établir
était disponible pour un jour
tout établir de 18 l'étude
de marché, mais les données
de Éreinter et al. (2001) permis
tout mais 5 être âgé
utilisée, parce que les mêmes
ou phylogenetically équivalent
l'étude de marché étions
signaler. principal- des composants
analyse figue 2A) démonstrations
quelques-unes différences de
l'original analyse de Éreinter
et al., les principaux une être
les locataire séparation de
les Africain populations. Ça
c'est dû à, une grand
étendue, aux subset de l'étude
de marché utilisée,
quoi fait pas incluant un grand nombre
de les Afrique- spécifique
soi même. Très Pakistanaise
populations se rassembler à
Le Sud Asiatique et Taille L'Est populations,
et êtes fermer à Le Nordest
Africain, Central Asiatique et Européen
populations, donc projection une général
siding à geographically fermer
populations. Les une exception c'est
les Risquer, qui êtes tout à
fait tranché. UNE similaire
analyse de les Pakistanaise populations
seul, utilisant tout de les binaire
l'étude de marché (
figue. 2B), ratifier les désaccord
entre les Risquer et les autre populations
et aussi plus de manifestement démonstrations
les clarté de les Kalash et
les Parsis. Le c'est saisissante thanksggiving
les langue isolate–speaking Burundi
et les Dravidian- s'entretenir Brahuis
font pas ressortir dans ceux-ci analyse.
Mélange Évaluer
Hypothèse autour de population
origine ( table 1) can être
prendre en considération que
quantitative question autour de mélange.
Par exemple, à épreuve
les éventualité thanksggiving
les Balustre Y chromosomes prendre
une Syrie origine, nous can prier
se que proportionner de les Balustre
Ys êtes dérivé
de de Syrie et se que proportionner
êtes de Pakistan ( prendre en
considération être âgé
les Pakistanaise l'échantillon
signe moins les Balustre). Données
one suggérer source populations
étions saisir de les prospectus
et trois règle graduée
de mélange étions calculé.
Les trois évaluer donné
largement logique résultat,
à petit systématique
différences typiquement m?
> monsieur > Long WLS pour un
jour supposée contribution
de les extérieur source population
( table 3). Ceux-ci résultat
suppléer témoignage
pour une extérieur contribution
aux Risquer, Kalash, Nègre
Makrani, et Parsis mais pas aux autre
populations.
Y-Chromosome STR Polymorphisms
Y-STR polymorphisms étions
recherché à obtenir
une plus de détaillé
vue de Y variation, parmi les différent
Pakistanaise ethnique. groupes, thanksggiving
would être moins de partial
par le l'étude de marché-ascertainment
procédure Les variété
de Y-STR haplotypes ( table 4) était
le plus bas pour un jour Risquer (0.893)
que suggérer près de
précédent analyse (Ayub
et al. 2000).
Les 16 Y-STRs déterminer 502
Y haplotypes, les vaste plus grande
partie être observer dans unique
individus Les qui reste haplotypes
étions quote-part près
de 2–18 individus ( des détails
êtes indiqué dans les
online- unique supplémentaire
table). Dans toutes étui mais
une, les chromosomes quote-part une
haplotype appartenu à aux pareille
haplogroup ( de là, 503 combinaison
haplotypes) et, dans très étui,
les individus quote-part une haplotype
appartenu à aux pareille population
(table 5).
Les
GST et modalité dimension de
les répéter unité,
pour toutes 16 Y-STRs interroger dans
les Pakistanaise population, êtes
indiqué dans table 6. Les corrélation
entre l'étude de marché
heterozygosity et GST était
établir pas à être
significative (r0.329=; P=.213). Les
modalité dimension et écart
de les 16 Y-STRs à l'intérieur
de haplogroups 1, 2, 3, 8, 9, 10,
21, 26, et 28 c'est aussi indiqué
dans table 6. Sûr haplogroups
prendre une différent modalité
allele dimension, et quelques-unes
exemple de cette êtes être
visible dans caractères gras
italique dans table 6. Pour exemple,
DYS388 a 15 répéter
dans haplogroup 9, la société
à 12 répéter
dans la plus grande partie de les
autre haplogroups dans Pakistan. De
la même façon, les modalité
allele pour DYS438 c'est 9 dans haplogroup
9, mais 10 ou 11 dans les autre haplogroups.
Les modalité allele pour DYS434
pour haplogroup 10 c'est 11, quoi
c'est remarquablement différent
de les allele dimension de ça
sauterelle dans autre haplogroups.
Les remplir manque de variabilité
pour DYS436 dans les 233 mâle
thème appartenant à
à haplogroup 3 c'est notable.
Haplogroup 10 paraît à
prendre le plus petit variabilité
en travers de très loci à
l'exception de pour DYS390 ( table
6). Ceux-ci résultats prouver
les vigoureux découpage de
Y-STR variabilité près
de haplogroup.
Nous
désiré à supputer
une Y- installé à règle
graduée de genetic distance
entre populations thanksggiving would
réfléchir les différenciation
thanksggiving eu présence à
l'intérieur de Pakistan et
thanksggiving would pas être
disproportionné dominer près
de vieux différences thanksggiving
eu précédemment accumulé
entre haplogroups. standard voie à
font ça would être à
utilité STR variation, et table
7 sommairement population pairwise
évaluer de FST one les base
de STR variation seul ( une) ou de
binaire- signet signe plus STR variation
(B), à binaire- l'étude
de marché différences
poids 10 le temps supérieur
que STR différences. Ceux-ci
matrices êtes très mettre
en corrélation (r0.95=; P.001<),
que puissance être attendu de
les découpage de STR variation
près de haplogroup. Toutefois,
ceux-ci règle graduée
êtes significative influence
près de vieux différences,
et nous avons par conséquent
développé une modified
règle graduée. Nous
raisonné thanksggiving très
de les STR variation à l'intérieur
de haplogroups would prendre originelle
récemment et pouvions être
utilisée pour ça intention
Nous par conséquent calculé
population pairwise évaluer
de FST, one les base de STR variation
à l'intérieur de haplogroups,
et utilisée une poids moyenne
de ces à produire une unique
FST distance matrice ( table 7C; figue.
3). Ceux-ci distance êtes aussi
très mettre en corrélation
à distance installé
à one STRs seul (r0.76=; P.001<)
ou one STRs signe plus binaire l'étude
de marché (r0.70=; P.001<),
mais une grand proportionner de les
variation c'est vu entre populations
(22%, la société à
6% et 7%, respectivement). UNE comparaison
de forme 3 à forme 2B ( quoi
était installé à
one binaire l'étude de marché
fréquence seul) révéler
une saisissante total ressemblance,
à les Risquer être tranché
de tout de les autre populations.
Les autre remarquable populations
êtes les Kalash et Parsis (que
précédemment), les Kashmiris
(peut-être parce que les petit
l'échantillon), et les Brahuis,
qui êtes donc plus de tranché
dans à eux STR le profit que
haplogroup fréquence. MDS complots
de les distance dans grande cuiller
7A et 7B ( pas être visible)
être à la tête
de à similaire conclusion,
mais ressembler à forme 2B
plus de étroitement dans l'entrée
thanksggiving les Brahuis font pas
être situé éteint
tellement.
Média- Jonction Réseaux
Les genetic relations parmi les différent
Pakistanaise ethnique. groupes étions
étudier supplémentaire
près de dessin média-
jonction réseaux ( bandeau
et al. 1995), et exemple êtes
être visible dans numéros
4, 5, et 6. Les haplogroup 1 réseau
figue 4) révéler considérable
variation, mais aussi une élevé
grade de population- spécifique
substructure. Par exemple, les 24
Parsi haplogroup 1 chromosomes toutes
chute en une de trois se rassembler
( figue. 4, verte), 19 de 26 Burundi
haplogroup 1 chromosomes chute en
deux se rassembler ( bleu), et 12
de 14 Risquer haplogroup 1 chromosomes
chute en une unique se rassembler,
et toutes de ces se rassembler êtes
spécifique à à
eux respective populations. Les haplogroup
10 réseau figue 5) c'est très
simple, parce que les petit numéroter
de chromosomes, mais à nouveau
révéler population-
spécifique se rassembler pour
Burundi et Risquer haplotypes. Les
haplogroup 28 réseau ( figue.
6) démonstrations une saisissante
isolé Parsi- spécifique
se rassembler, à la fin de
une long succursale, renfermer 15
de 16 Parsi haplogroup 28 chromosomes.
Se rassembler de Kalash, Burundi,
and—to une locataire degree—Baluch
chromosomes êtes aussi évident,
malgré une Balustre haplotype
c'est quote-part à Sindhi et
Makrani Balustre individus de près
de le sudest populations.
BATWING TMRCAs étions calculé
pour un jour haplogroup 28 réseau
et pour sélectionnée
lignée dans quelques numéroter
de haplogroups. Les résultats
êtes sommairement dans table
8.
Débat
Nous
avons porté là-bas première
étendu analyse de Y variété
à l'intérieur de Pakistan,
examining 34 l'étude de marché
dans 718 mâle thème de
12 populations Ça permit nous
à la société
Pakistanaise Y variété
à thanksggiving précédemment
signaler dans mondial populations,
à étudier différences
à l'intérieur de Pakistan,
et à évaluer quelques-unes
de les suggérer population
historienne de une Y perspective.
Comparaisons à Mondial
Données
Dans une mondial comparaison, Pakistanaise
populations surtout se rassembler
autour de une poule Le Sud Asiatique
l'échantillon et binds fermer
à une Taille Oriental l'échantillon
( figue. 2A). Ça résultats
c'est unsurprising, dans pièce
parce que les Le Sud Asiatique l'échantillon
incluant 62 Pakistanaise individus
( c'est à dire, 32% de 196
total) et dans pièce parce
que Y variation dans un grand nombre
secteurs de les mondial c'est surtout
structure près de géographie,
pas près de langue ou ethnique.
affilier (Rosser et al. 2000; Zerjal
et al. 2001). Les grand genetic siding
de Pakistanaise populations à
là dans l'Ouest que à
l'Est populations c'est illustré
par le l'usine thanksggiving quatre
de les cinq fréquenter haplogroups
dans Pakistan (haplogroups 1, 2, 3,
et 9, quoi ensemble se maquiller 79%
de les total population) êtes
aussi fréquenter dans ouest
Asie et L'euro mais pas dans Porcelaine
ou Japon; réciproquement, les
haplogroups thanksggiving êtes
fréquenter dans L'Est Asie
( par exemple, 4, 5, 10, 13, et 20)
êtes saignant ou s'absenter
dans Pakistan, formel unique 2.5%
de les total Si, que dans quelques-unes
interprétation, une plus tôt
exode de Afrique le long de les le
sudest littoral de Asie led aux première
anatomiquement moderne être
humain populations dans Pakistan,
et ceux-ci peupler porté les
l'Est haplogroups ou à eux
précurseur, à eux Y
chromosomes prendre maintenant été
grand replacer près de ultérieur
émigration ou gene s'écouler;
vraiment, les representative de les
l'Est haplogroups dans Pakistan Mai
être dérivé de
de moderne verso- émigration,
pas de vieux survivants.
Les cinquième haplogroup thanksggiving
c'est usitée dans Pakistan,
haplogroup 28, être différent
de toutes les autre dans son distribution.
À l'intérieur de Pakistan,
le ont en haut 14% de notre l'échantillon
et était le présent
dans tout mais deux populations (
tous les deux de quoi eu véritable
petit l'échantillon tailles),
tellement le c'est tous les deux usitée
et très répandu À
l'extérieur de Pakistan et
les près de countries, toutefois,
le c'est saignant. Le a été
signaler dans Inde (30%; le présent
dans 3/3 populations), Tajikistan
(10%; le présent dans 5/6 populations),
et Uzbekistan (3%; le présent
dans 10/13 populations), mais le c'est
saignant dans Russie (0.4%; le présent
dans 1/6 populations) et les Caucase
(1.4%; le présent dans 1/6
populations (sain et al. 2001) et
a pas été établir
du tout dans Porcelaine ou Mongolie
( inédit surveillance BATWING
évaluer de les TMRCA de les
Pakistanaise haplogroup 28 chromosomes
étions ~7,000 (4,000–14,000)
l'année ( table 8). Donc, à
l'intérieur de ça le
temps époque, les Pakistanaise
populations prendre diverger de une
usitée ancestral population
ou prendre expérimenté
considérable mâle gene
s'écouler entre eux-mêmes
ou de une usitée source. Puisque
les supposée âge correspondre
aux plus tôt Neolithic époque,
les étendre de cette lignée
puissance être l'associé
à les local expansion de fermiers.
Comparaisons à l'intérieur
de Pakistan
Haplogroup distributions dans Pakistanaise
populations, à l'exception
de les Risquer ( discuter de dans
les suvant section), êtes remarquablement
semblable à l'une l'autre (
figues. 1 et 2), malgré quelques-unes
notable linguistique différences.
Vraiment, les langue isoler- s'entretenir
Burundi, les Dravidian- s'entretenir
Brahuis, et les Sino-Tibetan–speaking
Balti ont fait pas ressortir de
les autre populations du tout dans
les haplogroup analyse ( table 2 et
figue. 2), suggestion soit soit thanksggiving
les linguistique différences
élevé à la suite
les usitée Y échantillon
était établir ou thanksggiving
y a été suffisante Y
gene s'écouler entre populations
à éliminer tout paraphé
différences Pourtant une plus
de détaillé analyse
de les Y haplotypes ( par exemple,
figues. 3–6) révéler
quelques-unes tranché caractères
de les Brahui et considérable
population spécificité;
population- spécifique se rassembler
de apparenté haplotypes êtes
généralement établir
dans ceux-ci réseaux Tellement
se rassembler vouloir unique être
vu si populations êtes isolé
de l'une l'autre. Le Mai être
thanksggiving une mugir grade de gene
s'écouler entre populations
terminé une longtemps c'est
suffisante à se terminer par
similaire haplogroup fréquence
sans produire un grand nombre quote-part
se rassembler.
Population- spécifique se rassembler
de haplotypes êtes particulièrement
évident dans quelques-unes
populations. Dans les Risquer, où
les tranché haplogroup fréquence
la remarque en haut êtes établir,
très chromosomes (19/23; 83%)
chute en une de deux seulement sain-
isolé se rassembler ( figues.
4 et 5), tandis que les Parsis, les
Kalash, et les Burundi aussi être
visible proéminent se rassembler.
Les Risquer, Parsis, et Kalash étions
les trois populations projection les
très significative différent
population pairwise FST évaluer.
Les élevé évaluer
de les Risquer et Parsis can partiellement
être raconté pour près
de émigration à Pakistan
de autre lieux, mais une contribution
l'usine c'est vraisemblable à
être sens général,
soit soit due à une restreint
numéroter de sombrer lignée
ou présence ultérieurement
à l'intérieur de petit
populations. Tk évaluer (Ewens
1972) suppléer une voie de
comparaison efficace population tailles.
Évaluer installé à
one les STRs pour un jour Risquer,
Parsis, Kalash, et Burushos étions
8.9, 77.5, 25.8, et 74.2, respectivement,
la société à
une vouloir dire de 181.8 pour un
jour autre populations à l'échantillon
tailles >20. Efficace population
dimension pour Y chromosomes can être
différent très de recensement
population dimension, mais le c'est
notable thanksggiving les Parsis et
Kalash font prendre les petit recensement
tailles, une- centième ou une-
millième de la plus grande
partie de là de les autre populations
(table 1), tellement ceux-ci petit
recensement tailles Mai ont été
soutenir longuement. Dans sommaire,
un grand nombre caractères
de les le présent Pakistanaise
Y haplotype distributions can être
représenté près
de une quote-part ancestral gene poule,
à restreint gene s'écouler
entre populations et sens général
dans les plus petites soi même.
Perspicacité en Population
Origine
Les suggérer population origine
( table 1) can maintenant être
prendre en considération dans
l'illumination de ces Y résultat.
Informative c'est suppléer
près de haplogroup fréquence,
quoi can être utilisée
à produire mélange évaluer,
et ceux-ci êtes facile à
servir d'interprète si populations
êtes grand et isolé et
les source populations prendre différent
fréquence. Quand ceux-ci conditions
êtes pas met, les le présent
de tranché Y lignée
can tranquille être informative
Les origine de les Parsis êtes
sain- document (Nanavutty 1997) et
donc suppléer une utile épreuve
étui. Ils sont serviteur de
les Iranien la proposition Zoroaster,
qui émigrer à Inde à
la suite l'écroulement de les
Sassanian empire dans le 7 siècle
a.d. Ils réglé dans
900 a.d. dans Gujarat, Inde, où
ils étaient appelé les
“Parsi” ( signification “from Iran).
Finalement ils ont déplacé
à Marmotter dans Inde et Karachi
dans Pakistan, de où les le
présent population était
l'échantillon ( figue. 7).
À eux fréquence pour
haplogroups 3 (8%) et 9 (39%) font
vraiment ressembler à là
dans Iran plus de que là de
à eux tendance voisines dans
Pakistan. Ils être visible les
le plus bas fréquence pour
haplogroup 3 dans Pakistan (à
part de les Risquer; figue 1C). Les
vouloir dire pour huit Iranien populations
était 14% (n401=) (Quintana-Murci
et al. 2001), tandis que thanksggiving
pour Pakistan, exclure les Parsis,
était 36%. correspondre numéros
pour haplogroup 9 étions 39%
dans les Parsis, 40% dans Iran, et
15% dans Pakistan exclure les Parsis.
Ceux-ci numéros être
à la tête de à
une mélange évaluer
de 100% de Iran ( table 3). Indiqué
les petit efficace population dimension
de les Parsis, les proximité
de à eux être assorti
aux Iranien données Mai être
fortuit, et les présence de
haplogroup 28 chromosomes à
18% (4% dans Iran; Sain et al. 2001)
suggérer quelques-unes gene
s'écouler de l'alentours populations
Les TMRCA pour les Parsi- spécifique
se rassembler dans les haplogroup
28 réseaux était 1,800
(600–4,500) années (table 8),
en accord avec les émigration
de une petit numéroter de lignée
de Iran Total, ces résultats
la démonstration une fermer
être assorti entre les historique
récit et les Y données,
et donc suggérer thanksggiving
les Y données seront utile
quand moins de historique informative
c'est disponible.
Les population thanksggiving c'est
genetically très tranché,
les Risquer, réclamer origine
de Genghis Khan’s armée; à
eux réputation c'est dérivé
de de les Persan rédiger “hazar,”
signification “thousand,” parce que
troupes étions êtes parti
postérieur dans indifférence
de mille. À l'égard
de les la fin de le 19 siècle,
quelques-unes Risquer mouvrions de
Afghanistan aux Khurram Vallée
dans Pakistan, les source de les échantillons
étudier voici Donc, à
eux oral histoire identifiants une
origine dans Mongolie et population
goulots ~800 et ~100 l'année
il y a. De les deux prédominant
Y haplogroups le présent dans
ça population, haplogroup 1
c'est très répandu dans
Pakistan, très de Asie, L'euro,
et les Amérique, et donc suppléer
peu des renseignements concernant
la place de origine. Haplogroup 10,
dans le contrat, c'est saignant dans
très Pakistanaise populations
(1.4%, quand les Risquer êtes
exclure) mais c'est usitée
dans L'Est Asie, incluant Mongolie,
où le fait en haut terminé
la moitié de les population
(inédit résultat). Mélange
évaluer ( table 3) êtes
en accord avec une substantiel contribution
de Mongolie. BATWING analyse de les
Risquer- spécifique haplotype
se rassembler dans haplogroups 1 et
10 suggérer TMRCAs de 400 (120–1,200)
et 100 (6–600) l'année ( table
8), respectivement Donc, les genetic
témoignage c'est logique à
les oral tradition et, en vue de son
indépendant plain, suppléer
vigoureux supporter pour le ( figue.
7).
Quelques-unes
autre suggérer origine recevoir
plus de restreint supporter de les
Y données. Les Nègre
Makrani, à une postuler origine
dans Afrique, voter les supérieur
fréquence de haplogroup 8 chromosomes
établir dans tout Pakistanaise
population, que la remarque autre
part (Qamar et al. 1999). Ça
haplogroup c'est grand réduit
à sub-Saharan Afrique, où
le constituer autour de la moitié
de les population (éreinter
et al. 2001) et can donc être
respect que une l'étude de
marché de Africain Y chromosomes.
Néanmoins, le fait en haut
unique 9% de les Nègre Makrani
l'échantillon, et haplogroup
28 (le long de avec d'autres typique
Pakistanaise haplogroups) c'est le
présent dans ce population.
Si les Y chromosomes étions
paraphé Africain ( figue. 7),
très prendre ultérieurement
été replacer: les total
évaluer de les Africain contribution
c'est ~12% ( table 3).
Les
Balti êtes réflexion
à prendre originelle dans Tibet,
où les prédominant haplogroups
êtes 4 et 26. Ni l'un ni l'autre
était le présent dans
les échantillons de ça
étudier, à condition
que pas de supporter pour une Tibet
origine de les Y chromosome lignée
et une mélange évaluer
de zéro ( table 3). Toutefois,
ça résultat doit être
interprète à prudence,
parce que le menu fretin l'échantillon
dimension. Trois populations prendre
possible origine de les armées
de Alexander les Grand: les Burundi,
les Kalash, et les Trajet. Moderne
Grecque être visible une modérément
élevé fréquence
de haplogroup 21 (28%; Rosser et al.
2000), mais ça haplogroup était
pas vu dans soit soit les Burundi
ou les Kalash l'échantillon
et était établir dans
unique 2% de les Trajet, tandis que
les local haplogroup 28 était
le présent à 17%, 25%,
et 13%, respectivement. Grecque- mélange
évaluer de 0% étions
obtenir pour un jour Burundi et les
Trajet, mais numéros de 20–40%%
étions observer pour les Kalash
( table 3). Dans vue de l'absence
de haplogroup 21, nous attribuer ça
résultat soit soit à
sens général dans les
fréquence de les autre haplogroups,
particulièrement haplogroups
2 et 1, ou aux pauvre résolution
de lignée à l'intérieur
de ceux-ci haplogroups, résultat
dans tranché lignée
être classifié en les
mêmes paraphyletic haplogroups.
Total, pas de supporter pour une Grecque
origine de à eux Y chromosomes
était établir, mais
ça conclusion fait vouloir
les supposition thanksggiving moderne
Grecque êtes representative
de Alexander’s armées. Deux
populations, les Kashmiris et les
Trajet, aussi élaborer réclamer
à une possible Juive origine
Juive populations généralement
prendre une se modérer fréquence
de haplogroup 21 (par exemple, 20%)
et une élevé fréquence
de haplogroup 9 (par exemple, 36%;
( éreinter et al. 2000). Les
fréquence de tous les deux
de ces haplogroups êtes mugir
dans les Kashmiris et Trajet, et haplogroup
28 c'est le présent à
13% dans les Trajet, tellement pas
de supporter pour une Juive origine
c'est établir, et les mélange
évaluer était 0% ( table
3), malgré, à nouveau,
ça conclusion c'est restreint
tous les deux par le petit l'échantillon
dimension disponible de Kashmir et
par le supposition thanksggiving les
moderne échantillons êtes
representative de vieux populations.
Les
suggérer origine de les Balustre
est au lit Syrie. Syrie, semblable
à Iranien, êtes caractériser
près de une mugir fréquence
de haplogroup 3 et une élevé
fréquence de haplogroup 9 (9%
et 57%, respectivement; Éreinter
et al. 2000), tandis que les correspondre
fréquence dans les Balustre
êtes 29% et 12%. Ça désaccord
et les élevé fréquence
de haplogroup 28 dans les Balustre
(29%) font une surtout Syrie origine
pour à eux Y chromosome invraisemblable,
et les mélange évaluer
était 0% (table 3), malgré
les 8% fréquence pour haplogroup
21, les supérieur identifiants
dans Pakistan donc loin, fait signaler
quelques-unes l'Ouest contribution
à à eux Y lignée.
Brahuis prendre une possible origine
dans L'Ouest Asie (Hughes- Balle 1991)
et le a été suggérer
thanksggiving une étendre de
haplogroup 9 Y chromosomes était
associé à l'expansion
de Dravidian- s'entretenir fermiers
(Quintana-Murci et al. 2001). Brahuis
prendre les supérieur fréquence
de haplogroup 9 chromosomes dans Pakistan
(28%) à la suite les Parsis,
à condition que quelques-unes
supporter pour ça hypothèse,
mais à eux supérieur
fréquence de haplogroup 3 (39%)
c'est pas typique de les Fertile Rue
en arc de cercle (Quintana-Murci et
al. 2001) et suggérer une plus
de la société origine,
peut-être à mélange
de ultérieur émigration,
tel que là de Indo- Iranien
interlocuteurs de les steppe de Central
Asie et autre de supplémentaire
l'Est Ça éventualité
c'est supporter m par le détection
de mugir fréquence de haplogroups
10, 12, et 13 dans les Brahuis, toutes
saignant dans Pakistan et typique
de L'Est Asie, L'Est et le Nordest
Asie, et Le sudest Asie, respectivement.
Les
l'échec à trouver une
Y unir à une suggérer
population de origine fait pas réfuter
une historique society, mais le fait
prouver thanksggiving les Y chromosomes
dérivé de de tellement
historique événement
épreuve ont été
égaré ou replacer. Analyse
de mitochondrial DNA et autre loci
would aider à élucider
les population historienne et would
être particulièrement
intéressant dans populations
semblable à les Nègre
Makrani et les Balti, dans lequel
il y a une le contrat entre les phenotype
et les typique Pakistanaise Y haplotypes.
Remerciement
Ça
travailler était supporter
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